Doenças Raras

Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Não se sabe ao certo quantas doenças existem, mas de acordo com a literatura estima-se entre sete a oito mil doenças raras, com diferenças significativas de acometimento, início dos sinais clínicos e evolução entre elas.

O que se pode afirmar é que em sua grande maioria as doenças raras são graves, complexas e exigem acompanhamento constante de diversas especialidades médicas. Cerca de 80% delas tem origem genética, e os outros 20% podem ter origem imunológica, infecciosa ou ambiental.

No Brasil não existe um cadastro único ou informações concretas sobre quantos pacientes são acometidos por uma doença rara, a estimativa é que sejam cerca de 13 milhões de brasileiros.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas hereditárias, isto quer dizer, que afetam o DNA, que causam debilidade e degeneração de músculos do corpo humano. Podem apresentar os primeiros sintomas já na infância ou somente na idade adulta.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva e ligada ao cromossomo X, isto quer dizer que as mães possuem um gene “defeituoso” e transmitem para seus filhos homens. Em aproximadamente dois terços dos casos o gene afetado é passado a um filho através do cromossomo X alterado da mãe. Nestes casos, a mãe é conhecida como “portadora” e não apresentará sintomas da doença, isto é porque o gene é recessivo, querendo dizer que o seu cromossomo X normal é predominante e funcionante.

A doença de Pompe é uma doença genética neuromuscular progressiva, isso quer dizer que é causada por um defeito no DNA, que afeta os músculos e uma parte do sistema nervoso do corpo humano, com perda de função da musculatura que piora com o tempo.