Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva e ligada ao cromossomo X, isto quer dizer que as mães possuem um gene “defeituoso” e transmitem para seus filhos homens. Em aproximadamente dois terços dos casos o gene afetado é passado a um filho através do cromossomo X alterado da mãe. Nestes casos, a mãe é conhecida como “portadora” e não apresentará sintomas da doença, isto é porque o gene é recessivo, querendo dizer que o seu cromossomo X normal é predominante e funcionante.

 

O gene defeituoso da DMD é responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, que fica localizada na membrana da célula muscular, dando estabilidade para os componentes desta membrana. No caso da DMD, esta proteína é ausente ou não funciona corretamente, gerando inflamação e necrose dos músculos. Com a progressão da doença ocorre perda da força muscular, e inevitavelmente os meninos perdem a capacidade de andar, necessitando de cadeira de rodas.

Os sinais e sintomas manifestam-se geralmente quando os meninos começam a andar, eles apresentam dificuldades para saltar, subir escadas, levantar-se do chão, e tem quedas frequentes. Um sinal característico é a hipertrofia de panturrilhas, ou seja, a “batata” da perna é maior e tem-se a impressão de que é mais musculosa. Estes sintomas geralmente começam a desenvolver-se entre a idade de um aos três anos e continuam a progredir.

Diagnóstico

Eletroneuromiografia: neste exame mede-se a atividade elétrica dos músculos e dos nervos do paciente, estimula-se através de corrente elétrica para ver se o problema está nos músculos ou nos nervos.

CPK: é um exame de sangue em que se mede a atividade da enzima muscular chamada creatina fosfoquinase (CPK). Devido à falta de distrofina nas fibras dos músculos a CPK extravasa e aparece em maiores quantidades no sangue. Uma análise poderá revelar um nível de CPK talvez 50 a 100 vezes mais elevado do que o normal. Embora esta enzima possa estar elevada em outros tipos de distrofia, seu aumento é muito maior na DMD.

Testes Genéticos: com a evolução científica no campo da biologia molecular, hoje em dia podem-se fazer testes específicos para detectar anomalias no DNA. As mutações podem ser de três tipos diferentes: cancelamentos (partes que faltam), duplicações (partes adicionais) ou mutação de ponto (partes mudadas). Os estudos de DNA muitas vezes consomem muito tempo e são tecnicamente muito exigentes e, dependendo do tipo de defeito genético, o resultado pode ser incerto.

Biópsia do músculo: com uma agulha tira-se uma pequena parte do tecido do músculo, geralmente da coxa, e usando técnicas de coloração especiais no laboratório, o tecido do músculo é examinado microscopicamente em relação à distrofina. Na DMD a distrofina está ausente, ou é encontrada em pouquíssima quantidade.

Tratamento

Infelizmente ainda não há cura para a DMD. Todos os esforços são necessários para manter a qualidade de vida dos meninos, e mantê-los andando tanto quanto for possível. Medicação, na forma de um tipo de tratamento com esteroides pode, em alguns casos, prolongar temporariamente a mobilidade. Sem dúvidas o tratamento multiprofissional é o mais importante, englobando sessões de fisioterapia, consultas regulares com o médico neuromuscular, e de outras especialidades. Os meninos podem ter acompanhamento com sessões de terapia ocupacional, psicologia, hidroterapia, fonoaudiologia, e tantas outras que se fizerem necessárias.