Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença genética neuromuscular progressiva, isso quer dizer que é causada por um defeito no DNA, que afeta os músculos e uma parte do sistema nervoso do corpo humano, com perda de função da musculatura que piora com o tempo.

 

A estimativa é de 1 afetado a cada 40.000 nascidos vivos. A doença de Pompe é causada por mutações em um gene que produz uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA). A deficiência desta enzima resulta em acúmulo de glicogênio (um tipo de açúcar) nos lisossomos dentro de diversos tipos de células, mas principalmente em células musculares e cardíacas. Por isso é considerada uma doença de depósito lisossômico. A doença de Pompe é conhecida também como deficiência de maltase ácida (AMD), doença tipo II de armazenamento de glicogênio (GDS-II) ou glicogenose II.

Os sintomas da doença de Pompe podem aparecer a qualquer momento, em crianças ou em adultos, por isso as manifestações clínicas variam. Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias, dificuldades para alimentar-se e engolir, dificuldade para ganhar peso.

Diagnóstico

Os exames preliminares podem ser:

  • Eletroneuromiografia
  • Espirometria
  • Testes bioquímicos no sangue: CPK, AST, ALT, DHL
  • Biopsia muscular
  • O diagnóstico específico da doença de Pompe é realizado através da dosagem da atividade da enzima alfa-glicosidase ácida, que pode ser feita no sangue ou em outros tecidos. O diagnóstico genético é realizado através do sequenciamento do gene GAA.
Tratamento

O tratamento da doença de Pompe é realizado através de terapia de reposição enzimática (alfaglicosidase recombinante humana). A enzima que está deficiente no corpo é produzida por técnicas de DNA recombinante, esta enzima “artificial” se dirige aos lisossomos onde degrada o glicogênio acumulado.

O tratamento modifica o curso natural da doença, diminuindo a progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. Desta forma, o diagnóstico precoce da doença é muito importante para evitar o desenvolvimento de lesões irreversíveis.